赤ちゃんの先天性疾患について・・・

先日の、【あずさからのメッセージ】の続きになるのかな？
赤ちゃんの先天性疾患について、少し述べたいと思います
赤ちゃんの先天性疾患というと、ダウン症や口蓋裂（みつくち）をイメージされる方が多いと思います
心臓の右心と左心を隔てる壁に穴が空いている、中隔欠損症も比較的多いですね
先天性心疾患は、100人に1人と言われています
左下の「多因子遺伝疾患」のうちの一つが先天性心疾患です
右上の「染色体疾患」のうちの約半分がダウン症です
右下の「単一遺伝子の変化」のうちの一つが血友病です

いま、出生前検査として羊水検査を希望される方に実施しています
対象疾患は、おもに「染色体疾患」です
この羊水検査は、妊娠14～15週が対象期間です
羊水検査をした場合、流産や死産の危険性は1/300の確率です
私の場合、双子と分かっていたので羊水検査はしなかったし
カミさんにも、「日本にはそういうのがあるんだよ」とは教えませんでした

 

昔はあまり表面に出てきませんでしたが、最近では先天性代謝異常症が注目されています
胎児の頃は、栄養を臍帯を通じてお母さんの血液から直接栄養を貰っていました
しかし、生まれると赤ちゃんは母乳などから自分で栄養を消化して代謝しなければいけなくなります
そこに問題が生じると、成長が遅れてきます
ですから生まれてすぐに見つかるのはまれで、確定診断まで1年を要する場合もあります
【アミノ酸代謝異常】、で22疾患
【有機酸代謝異常】、で16疾患
【脂肪酸代謝異常】、で9疾患
【ミトコンドリア病】、で9疾患
【糖質代謝異常】、で15疾患
他にもいろいろあって、全部で139疾患もあります
小児慢性特定疾病は全て自治体の医療費助成があって、治療費の上限はだいたい5,000～10,000円くらいです

一番大きな問題
それは、先天性疾患を抱えた赤ちゃんを産んだお母さんです
「なんで私の子供だけ、他の子供と違うの？」・・・と、自分を責める傾向が強いです
貴方の子供だけじゃないよ
30人に一人くらいの割合で、何らかの疾患を抱えて産まれてくる赤ちゃんがいるんだよ
その為に、お母さんのメンタル・ケアも必要になってきます

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